Tema4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida.
1. introducción. Pedruscos y bichos: ¿Qué los diferencia?
En la tierra primitiva las moléculas se agruparon en cúmulos de materia capaces de hacer copias de si mismos, moverse, correr, volar, chillar, comerse unos a otros, enamorarse, e incluso meditar sobre todo ello.
1.1. los hijos heredan caracteres de los padres:
Hay dos tipos de objetos formados por átomos y moléculas. Son los seres vivos que son capaces de hacer copias de si mismos a las que se denominan hijos, mientras que la materia inerte, no. Los hijos heredan los caracteres de los padres. Si los seres vivos hacen copias de si mismos es porque de alguna manera almacenan y transmiten la información acerca de lo que son y de cómo se construyen.
1.2. los seres vivos evolucionan:
Las copias que hacen los seres vivos de si mismos son casi idénticos, de ahí la clave de su diversidad, que es la que les permite su adaptación a los diferentes ambientes, esta es la base de la evolución de las especies. Darwin propuso que es la continua competencia entre las especies por los recursos del medio la que selecciona sus características. La selección natural permite la supervivencia de los más aptos y determina progresivamente su apariencia, de la misma forma que un ganadero escoge a su mejor ganado que es la selección artificial.
2. Mendel: la diferencia está en los genes.
La suposición de Darwin de la herencia mezclada era errónea y lo sabemos gracias a Gregor J.Mendel, quien demostró que las unidades de la herencia determinantes de los caracteres no se mezclan, es decir, no pierden su individualidad. Hoy llamamos genes a las unidades de la herencia de mendel.
¿Que es un gen? Y ¿Cómo lo averiguo mendel?
Para comprobar su hipótesis, mendel cruzo variedades puras para un solo carácter, plantas altas o enanas, con semillas verdes o amarillas y armado de paciencia durante siete años enfoco el problema cuantitativamente, contando su proporción estadística. Para cada una de las variedades que estudio, observo sorprendido que los hijos de la primera generación eran todos iguales. Todos se parecían a un carácter del padre o la madre. Después cruzo los hijos entre si y observó que los nietos ya no eran todos iguales, sino que los había de tres tipos: los que se parecían al guisante inicial A, los que se parecían al B y por ultimo observo también que si los padres diferían en mas de un carácter, cada carácter se transmitía con independencia de los demás. La conclusión es que cada carácter se transmite de forma independiente y puede dar lugar a individuos diferentes a los padres.
2.1. La conclusión de mendel: factores hereditarios (genes).
La conclusión a la que llego mendel fue que los factores hereditarios mantenían su individualidad a lo largo de las generaciones, además estos caracteres se transmitían independientemente unos de otros. Lo que determinaba los caracteres de las plantas de la prueba fue denominado factor hereditario por mendel. En 1909 ese factor hereditario fue rebautizado como gen por wilhelm johannsen. El gen es una unidad de información hereditaria, es decir, lo que controla un determinado carácter. Una vez postulada la existencia del gen se trataba de averiguar donde estaba, de que esta hecho y como funcionaba.
3. ¿donde están los genes?
Primero de todo saber que es la célula.
Una célula es la unidad morfológica y funcional de todo ser vivo. De hecho, la célula es el elemento de menor tamaño que puede considerarse vivo. De este modo, puede clasificarse a los organismos vivos según el número de células que posean: si sólo tienen una, se les denomina unicelulares (como pueden ser los protozoos o las bacterias, organismos microscópicos); si poseen más, se les llama pluricelulares. En estos últimos el número de células es variable: de unos pocos cientos, como en algunos nematodos, a cientos de billones (1014), como en el caso del ser humano. Las células suelen poseer un tamaño de 10 µm y una masa de 1 ng, si bien existen células mucho mayores.
Existen dos grandes tipos celulares: las procariotas (que comprenden las células de arqueas y bacterias) y las eucariotas (divididas tradicionalmente en animales y vegetales, si bien se incluyen además hongos y protistas, que también tienen células con propiedades características). En una célula podemos distinguir:
-la membrana celular: controla el intercambio de sustancias con el exterior
-el núcleo: en el se encuentra el ADN que dirige la síntesis de proteínas y el mecanismo de la herencia.
-el citoplasma: en el se encuentran diversos orgánulos.
3.1. Cromatina y cromosomas:
En biología, se denomina cromosoma a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). La cromatina es un material microscópico que lleva la información genética de los organismos eucariotas y está constituida por ADN asociado a proteínas especiales llamadas histonas. Este material se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad celular.
3.2. Fecundación y dotación genética.
En 1902 Walter sutton observo que en las células sexuales del saltamontes los cromosomas aparecían en un solo juego, mientras que lo hacían por parejas en el resto de células. Es decir, las células del ser humano tienen todas 23 pares de cromosomas, menos las células sexuales, que tienen 23 cromosomas. ¿Por qué las células reproductoras poseen la mitad de la dotación genética? Para que cuando se produzca la unión del gameto femenino (ovulo) y el gameto masculino (espermatozoide) se formen 23 pares de cromosomas, es decir, la dotación genética de un nuevo individuo.
4. de que están hechos y como se copian los genes.
Ya sabemos que los genes son trozos de cromosomas, pero para conocer como actúan los genes debemos averiguar la composición de los cromosomas, donde se almacena la información que en los seres vivos se transmite de padres a hijos. Se pensaba que los cromosomas estaban formados mayoritariamente por dos tipos de macromoléculas: proteínas y ADN. Los genes podían estar hechos de proteínas (son biomoléculas formadas por cadenas lineales de aminoácidos.), ADN (ácido desoxirribonucleico) y una mezcla de los dos.
4.1. El ADN: doble hélice.
El ADN es un tipo de ácido nucleico, una macromolécula que forma parte de todas las células. Contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria. ¿Cómo logran hacer copias de si mismos y poder pasar así a la siguiente generación? La solución al enigma la dieron en 1953 James Watson y Francis Crack en Cambridge. Dos fueron las líneas de evidencia principales que emplearon: la primera fueron las radiografías de rayos x de fibras de ADN, obtenidas por Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, que sugerían que la molécula de ADN estaba formada por una hélice y daban algunas dimensiones clave de la misma. La segunda fueron las leyes de Edwin Chargaff, que decían que en cualquier ADN el contenido de sus componentes seguía ciertas normas.
4.2. duplicación del ADN.
La duplicación se logra gracias al apareamiento selectivo de las bases A-T y C-G que funcionan como un molde para replicar el material genético. Esta es la clave del proceso de copia del gen, de esta forma se transmite el mensaje genético de padres e hijos.
5. para que sirven los genes.
El código genético es el conjunto de normas por las que la información codificada en el material genético (secuencias de ADN o ARN) se traduce en proteínas (secuencias de aminoácidos) en las células vivas. El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. Un codón se corresponde con un aminoácido específico. A secuencia del material genético se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, que tienen una función equivalente a letras en el código genético: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C) en el ADN y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN.
Por tanto los genes almacenan la información hereditaria y fabrican las proteínas, que a su vez llevan a cabo la inmensa mayoría de las funciones en los seres vivos.
5.1. Dogma central de la biología molecular.
El dogma central de la biología molecular es un concepto que ilustra los mecanismos de transmisión y expresión de la herencia genética tras el descubrimiento de la codificación de ésta en la doble hélice del ADN. Propone que existe una unidireccionalidad en la expresión de la información contenida en los genes de una célula, es decir, que el ADN es transcrito a ARN mensajero y que éste es traducido a proteína, elemento que finalmente realiza la acción celular.
6. el genoma humano:
6.1. Secuenciación de ADN: no todo el ADN codifica.
El genoma de un organismo es el conjunto de toda la información genética del mismo. Tenemos 23000 genes, los cuales solo representan un 2% del genoma humano. El 98% restante no codifica y está formado por intrones, genes de ARN y el denominado ADN basura.
Así en el ADN podemos distinguir:
-exones: son la porción de ADN dentro de un gen que codifica proteínas.
-intrones: son la porción de ADN dentro de un gen que no se emplea en la síntesis proteica.
-ADN basura: no pertenece a ningún gen. La mayor parte del genoma es en realidad ADN basura.
6.2. Genoma y complejidad.
La genómica es el conjunto de ciencias y técnicas dedicadas al estudio integral del funcionamiento, el contenido, la evolución y el origen de los genomas. Es una de las áreas más vanguardistas de la Biología. La genómica usa conocimientos derivados de distintas ciencias como son: biología molecular, bioquímica, informática, estadística, matemáticas, física, etc.
La proteómica se encarga de estudiar todas las proteínas codificadas por el genoma.
7. genética del desarrollo.
La genética del desarrollo: estudia cómo a partir de una célula aparece un organismo completo a nivel intracelular, a nivel de los genes y de su expresión o no expresión.
La proliferación: precisa la división de las células y por tanto, la replicación de su genoma.
La diferenciación: requiere la regulación de la expresión del genoma para que se expresen unos genes y no otros.
8. la epigenetica:
Es la rama de la genética que estudia que características de un individuo no están determinadas por la secuencia de nucleótidos del ADN.
9. biotecnología.
Las personas han inventado tecnologías y sistemas anti genéticos que salvan genotipos que de otra forma sucumbirían a la selección natural, esto es la biotecnología.
9.1. Herramientas.
-para cortar: las enzimas de restricción, son capaces de cortar el ADN en secuencias específicas.
-para pegar: la ADN ligasa, permite unir fragmentos de ADN que han sido cortados por otras enzimas.
-para copiar: los plásmidos, se usan como vectores en ingeniería genética.
-transformación: es un método para introducir plásmidos en el interior de la bacteria Escherichia coli.
9.2. Fabricación de proteínas.
Como resultado de aplicar la ingeniería genética a la obtención de productos comerciales, en 1975 nació una nueva industria, la biotecnología. A partir de entonces el ADN ya no solo interesaba a los biólogos, sino también a industrias muy diversas y de gran importancia económica. El primer producto que se produjo y se comercializo fue la insulina humana y después vinieron otras como: el interferón humano, la hormona de crecimiento, la ADN polimerasa I, vacunas basadas en recombinantes, la quimosina, la somatotropina bovina, la lipolasa y la subtilisina.
9.3. La reacción en cadena de la polimerasa, PCR.
Es una técnica que ha desempeñado un papel esencial en el desarrollo de la genética. Fue inventada en 1986 por Kary B. Mullis. La técnica permite amplificar rápidamente muestras de ADN. Es decir, obtener una cantidad apreciable de ADN a partir de una muestra muy pequeña.
9.4. Los transgénicos.
Los alimentos sometidos a ingeniería genética o alimentos transgénicos son aquellos que fueron producidos a partir de un organismo modificado genéticamente mediante ingeniería genética. Dicho de otra forma, es aquel alimento obtenido de un organismo al cual le han incorporado genes de otro para producir las características deseadas. En la actualidad tienen mayor presencia alimentos procedentes de plantas transgénicas como el maíz, la cebada o la soja.
9.5. Célula madre y clonación. Una célula madre es una célula que tiene la capacidad de autorrenovarse mediante divisiones mitóticas o bien de continuar la vía de diferenciación para la que está programada y, por lo tanto, producir células de uno o más tejidos maduros, funcionales y plenamente diferenciados en función de su grado de multipotencialidad.1 Por ende estas células tienen la capacidad de dividirse sin perder sus propiedades y pueden diferenciarse en otras células. Una célula madre es una célula que tiene la capacidad de autorrenovarse mediante divisiones mitóticas o bien de continuar la vía de diferenciación para la que está programada y, por lo tanto, producir células de uno o más tejidos maduros, funcionales y plenamente diferenciados en función de su grado de multipotencialidad. Por ende estas células tienen la capacidad de dividirse sin perder sus propiedades y pueden diferenciarse en otras células.
Las células madre embrionarias son aquellas que forman parte de la masa celular interna de un embrión de 4-5 días de edad. Éstas son pluripotentes lo cual significa que pueden darle origen a las tres capas germinales: ectodermo, mesodermo y endodermo. Una característica fundamental de las células madre embrionarias es que pueden mantenerse (en el embrión o en determinadas condiciones de cultivo) de forma indefinida, formando al dividirse una célula idéntica a ellas mismas, y manteniendo una población estable de células madre. Existen técnicas experimentales donde se pueden obtener células madre embrionarias sin que esto implique la destrucción del embrión. Son células indiferenciadas que tiene la capacidad de dividirse indefinidamente sin perder sus propiedades.
9.6. Terapia genética.
La terapia génica consiste en la inserción de copias funcionales de genes defectuosos o ausentes en el genoma de un individuo. Se realiza en las células y tejidos con el objetivo de tratar una enfermedad. La técnica todavía está en desarrollo, motivo por el cual su aplicación se lleva principalmente a cabo dentro de ensayos clínicos controlados, y para el tratamiento de enfermedades severas, bien de tipo hereditario o adquirido.
9.7. Identificación genética.
La técnica se basa en que dos seres humanos tienen una gran parte de su secuencia de ADN en común y para distinguir a dos individuos se puede explotar la repetición de secuencias altamente variables llamada minisatélites o satélites. Dos seres humanos no relacionados será poco probable que tengan el mismo número de minisatélites en un determinado locus. En el SSR/STR de perfiles (que es distinto de impronta genética) la reacción en cadena de polimerasa (PCR) se utiliza para obtener suficiente ADN para luego detectar el número de repeticiones en varios Loci. Es posible establecer una selección que es muy poco probable que haya surgido por casualidad, salvo en el caso de gemelos idénticos, que tendrán idénticos perfiles genéticos pero no las huellas dactilares. La huella genética se utiliza en la medicina forense para identificar a los sospechosos con muestras de sangre, cabello, saliva o semen.
